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宝宝身体像包一层保鲜膜
这名外观特殊的新生儿是个早产儿。母亲在怀孕34周时突然感到胸背部疼痛，检查发现是“主动脉夹层”。这是一种十分凶险的疾病，随时有死亡的风险，不得已，只能提前终止妊娠，婴儿出生体重仅为克。吃足苦头、死里逃生的母亲料想不到，提前出生的孩子，也经历着一场别样的危险。因早产活力低下，患儿出生当天即转入儿科新生儿监护室（NICU）。例行检查时，医生们惊讶地看到，这个宝宝的皮肤明显与众不同，甚至可以说有点怪：胸腹壁看上去很光亮，似乎包了一层保鲜膜，摸上去皮肤薄得像羊皮纸，皮肤绷紧，缺少弹性，手指在皮肤上轻轻一按，就会显现很多皱纹。仔细看，其颜面部眉间也有细细的皱纹，额部有明显的抬头纹，看上去如同八、九十岁的老人。
医疗组组长朱海峤主任医师查房时，仔细观察了宝宝皮肤的状况，脑中很快闪现一个词——“火棉胶婴儿”。他曾在文献上看到过类似疾病的报道。最终经检索后确认，这位新生儿所患的的确是“火棉胶婴儿”这种病。“要认真对待，在救治过程中积累经验。”朱海峤主任医师说，一些火棉胶婴儿由于合并严重感染，易发生死亡，所以在救治过程中必须全力以赴。02
“火娃”救治一波三折
“这位宝宝是早产、低体重，生活能力较差。出生时生命体征也不是太稳定，出现过呼吸窘迫、喂养困难和感染等并发症；而其特殊的皮肤状况，因医护缺乏经验，自然比普通的早产儿医护增加了难度。”朱海峤主任说，整个医疗与护理过程大家小心翼翼，倾注了更多的热情与关切。“火娃”接二连三给医生护士出难题。“患儿曾一度出现血氧饱和度不能自行维持情况，考虑是因早产的原因导肺发育未成熟，出现了新生儿呼吸窘迫综合征。因此，患儿收入新生儿监护室（NICU）后，我们立即给予经鼻式无创呼吸机（CPAP）辅助呼吸，持续低流量吸氧，很快起作用，2～3天后呼吸转为稳定，72小时撤除了呼吸肌。大家才稍稍松了口气。”朱海峤主任介绍，早产儿有喂养困难的情况，这个宝宝一开始只能给予微量的奶，一点一点地增加。尽管已是很仔细，患儿还是一度出现腹胀、胃潴留、外周循环不良等情况。医护们采取精心喂养和胃肠外营养相结合等措施，在加强护理和治疗下，患儿喂养方面情况一天天好转。“火娃”又越过一个坎。面对“火棉胶婴儿”皮肤的特殊状态，目前尚无特效方法，主要是做好皮肤的护理，保持皮肤清洁，防止皮肤干裂和继发感染。每次洗完澡后，护士会给孩子涂上一层婴儿专用的润肤霜或保湿剂滋润皮肤，改善皮肤状况。凝聚医生护士心血的一系列措施下去，羸弱的患儿各方面都往好的方向发展，病情慢慢稳定。经过半个月医护后，患儿终于顺利出院。朱海峤主任表示，出院后，一些日常的护理仍不能停下。“火棉胶婴儿”若没有其他的并发症，皮肤的状况会随着年龄的增长逐渐好转或痊愈。资料图图文无关/记者朱冬艳摄03
“火娃”可能由基因突变诱发
“火棉胶婴儿”是一种非常罕见的遗传病，是先天性鱼鳞病中的一种特殊类型。先天性鱼鳞病，也叫新生儿鱼鳞病。根据世界卫生组织的罕见病的定义，罕见病为患病人数占总人口的0.65‰～1‰之间的疾病或病变。而新生儿鱼鳞病的发病率仅为两百万分之一。“鱼鳞病可能由基因突变诱发，其父母亲可能带有致病的基因。它是一种转谷氨酰胺酶-1基因TGM1突变和ABCA12基因的ATP结合盒运载体缺陷，导致常染色体隐性遗传。”朱海峤主任介绍说，“火棉胶婴儿”绝大多数具有板层状鱼鳞病的特征。患儿主要表现为皮肤上看起来像覆盖一层保鲜膜，皮肤看上去发亮紧绷，伴有无弹性的鳞屑外壳，故称为具有火棉胶样膜。这层膜的形成其实是由增厚的饱含水分的角质层构成。出生后随着皮肤的水分逐渐蒸发，皮肤上出现大量裂隙或皱褶。如果表层皮肤脱落后，可显露出下方的红色皮肤。“这类患儿因为皮肤的病变，容易导致皮肤汗腺堵塞，从而影响到正常的排汗功能。如果长时间症状不缓解，可能因水分蒸发引起脱水和电解质代谢混乱。”朱海峤主任表示，患儿还可能合并有其他器官的发育异常，需要系统检查加以排查，认真地对待。这名“火棉胶婴儿”顺利出院了，以后是否会出现新的情况，还有待于今后的随访。如有家族遗传史或已有“火棉胶”宝宝生育史的妈妈，再次妊娠时，最好通过孕前体检、基因检测筛查等方式，有效降低病儿出生率。版权和免责申明
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开天目见美好来源：天目新闻记者梁婧娴通讯员宋黎胜
主编：张姝
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